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普通に暮らしていた30代パート主婦が遺伝子検査を受けた話③

海 身体のこと
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こんにちは。

前回の記事の続きになります。

普通に暮らしている30代パート主婦が遺伝子検査を受けた話

普通に暮らしている30代パート主婦が遺伝子検査を受けた話②

父の癌発覚から、遺伝子陽性が分かり、

BRCA1にバリアントがあり、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)と診断されました。

バリアントがあると診断された時点で、人よりも癌になるリスクがあがります。

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バリアントがあると分かった時

バリアントがあると分かった時点で、自分が癌になるリスクが高いという不安。

子どももHBOCの可能性が50%あるということになったという不安ができました。

子どもについては、すごく難しい問題になります。

実際にHBOCと分かり、結婚を諦めた方、妊娠を諦めた方が多々いるそうです。

いつ子どもに検査をさせるか、どう伝えていくか、どう対応していくか難しい問題になってきます。

ここ5年程で遺伝子検査は発展しています。今後子ども達にとって、いい方向に医療が進んでいくことを期待し、どうしていくか考えていきたいと思います。

HBOC(遺伝性乳癌卵巣癌)症候群と診断されたら

治療や予防方法について検討されます。

BRCA1に病的バリアントがあると分かった場合

乳癌、卵巣癌、前立腺癌、すい臓癌のリスクが一般の方よりもあがります

そのため、どうしていくかガイドラインがあり、それにそって考えられていきます。

例えば、

乳癌は半年~1年に1回の頻度で医療機関で検査。1年に1回造影乳房MRI、マンモグラフィを受ける等あります。

詳しくは全て

JOHBOCのガイドラインに詳しくのっています。

遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう!

に記載してあります。参考にしてください。

私の場合の予防策は?

乳癌

乳癌は半年に1度の検査を続行することになりました。

予防的乳房切除もありますが、保険が適応ではないこと、乳癌は早期で分かり切除で対応できることから、半年に一度の検査になりました。

エコー、マンモグラフィ、造影MRIの検査をしていきます。

バリアントがあったと、主治医に報告じた時点で、造影MRIの検査をいれられました。

費用、結果

造影MRIの検査費用は9310円でした。

私は元々乳腺が多く、エコーなどでも指摘があり、針生検をしていました。

MRIをうけると繊維成分や間質の多い病態が推測されます。繊維線種や、乳腺症、小葉癌、軟性型湿潤乳管癌などが識別に上がります。

と診断され、結局癌診断にはつながりませんでした。

その後エコー、マンモグラフィーを受け、怪しい箇所を1か所針生検しました。

エコー、マンモグラフィー、針生検1か所で5220円でした。

半年に1度、この検査の繰り返しになります。

前後の診察代も必要になります。

膵臓癌

膵臓癌に関しては、親、子、きょうだいに少なくとも1人がすい臓がんと診断されている場合、MRIまたは超音波内視鏡を考慮するとなっています。

私の場合は叔母がすい臓がんでしたが、そこは当てはまりません。父は原発不明癌だったので、すい臓癌とは診断されていません。

しかし、不安があり、すい臓のMRIをお願いしました。

今後は消化器に1年に1回診察に行き、体調の確認を行ってもらうことになりました。

そして、胃癌や大腸がんのリスクも他の人よりも上がると言われました。

ピロリ菌があるかの確認も兼ねて、胃カメラをしてもらいました。

費用

膵臓癌のMRIは造影ではなく単純でした。費用は10640円でした。

胃カメラは、何かあればすぐにとれるようにと、口からでした。数年前に1度胃痛でしてもらったことがあったのですが、かなりの苦痛と伴ったので、今回は鎮静をかけてもらいました。

鎮静をかけると、自己で車の運転ができなくなります。そこはデメリットですが、もうあの辛さは経験したくないと思い、迷わず鎮静を選択しました。

鎮静をかけた胃カメラの費用は3490円でした。

こちらも、前後の診察、結果などの診察代はかかります。

卵巣癌

こちらが一番の問題になります。

卵巣癌と診断された場合、腹膜に転移する可能性が高いこと。今年、卵巣癌の抗がん剤が認証されたようですが、抗がん剤が少ないことなどの理由から、卵巣癌になった場合のリスクを考え、摘出が推奨されています。

実際に

リスク低減卵管卵巣摘出術(卵巣癌のリスクを下げるために、癌を発症する前に両方の卵巣および卵管を切除する手術)が、出産を終えた後、典型的には35-40歳で受けることが推奨される

と記載されています。

卵巣の造影MRIを受け、子宮頸がん、子宮体癌の癌検診を受け、採血、腫瘍マーカー等を受けました。

その結果、現在癌ではなく、予防的に切除することになりました。

そこで問題になるのは、予防的切除は保険適応ではないということ。

保険適応ではないため、卵巣切除に66万程と言われました。すごく大きな金額です。

しかし、リスクを考えると切除はした方はいいです。保険適応ではないため、卵巣は切除できるが、子宮は切除できないと言われました。

例えば、癌の場合は保険適応で切除ができます。また、子宮筋腫があったりした場合は保険適応で子宮切除をし、一緒に卵巣も切除できます。

何かあれば、保険適応になるが、何もなければ保険適応ではない という事を説明されました。

上記の検査の結果、

私は貧血があり、子宮内膜が厚く月経過多のため保険適応で切除してもらえることになりました。

2月に手術予定になります。

費用

卵巣のMRI 通院している病院がMRIの急ぎの撮影が予約がとれず、他病院でMRIを受けました。
MRIの費用が9780円

子宮頸がん検診、採血と診察で6990円

2回目の子宮頸がんの検診、子宮体癌の検診で8240円

前後の診察等でも診察代がかかりました。

次回に続きます。

 

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